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來源: 電子科技大學(xué)在職研究生 編輯:佚名
11月16日上午,第八屆談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)典禮在云南大學(xué)舉行,12位科學(xué)家榮膺這一中國(guó)生命科學(xué)研究領(lǐng)域的權(quán)威獎(jiǎng)項(xiàng)。其中,2人榮獲“談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)成就獎(jiǎng)”;1人榮獲“談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)產(chǎn)業(yè)化獎(jiǎng)”;9人榮獲“談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)”。我校醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、電子科大附屬醫(yī)院?四川省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)楊正林研究員獲“談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)”,是四川省獲得該獎(jiǎng)項(xiàng)的人。
楊正林長(zhǎng)期從事眼睛疾病的基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用研究及臨床檢驗(yàn)工作,主要研究方向是遺傳性致盲眼病相關(guān)基因鑒定及致病機(jī)制研究。他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)圍繞老年黃斑變性、青光眼、青少年視網(wǎng)膜病變這三類重要的遺傳性致盲眼病,進(jìn)行了長(zhǎng)期深入的研究,并首次建立老年黃斑變性、病理性近視等疾病的早期基因篩查和診斷技術(shù)體系,獲國(guó)家發(fā)明專利授權(quán)7項(xiàng),已在Science、Nature、NewEngland Journal of Medicine、Nature Genetics、JCI、PNAS、AJHG等世界著名學(xué)術(shù)雜志發(fā)表SCI論文91篇,影響因子超過700,于2010年獲國(guó)家杰出青年基金資助。
楊正林及其合作者發(fā)現(xiàn)了HTRA1是老年黃斑變性(AMD)最主要的基因之一,該研究入選《Science》雜志公布的“2006年度十大科技進(jìn)展”,排名第六;青光眼是導(dǎo)致全球人類不可逆性失明的第二大原因,分為開角型青光眼和閉角型青光眼,楊正林及其團(tuán)隊(duì)與國(guó)內(nèi)外同仁合作,針對(duì)原發(fā)性開角型青光眼進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究,發(fā)現(xiàn)兩個(gè)新的基因(ABCA1和PMM2)上的多態(tài)性位點(diǎn)與原發(fā)性開角型青光眼高度關(guān)聯(lián);青少年視網(wǎng)膜病變是青少年最主要的致盲原因,楊正林發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的青少年視網(wǎng)膜黃斑變性的致病基因――PROM1,該基因的R373C突變可引起三種不同類型顯性遺傳的青少年黃斑變性。美國(guó)著名眼科學(xué)家J. Ambati在述評(píng)文章中評(píng)論到“該研究回答了50年來爭(zhēng)論不休的視網(wǎng)膜圓盤膜發(fā)育問題”。
此外,楊正林發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的高度近視致病基因――ZNF644及其致病突變。世界近視專家Terri Young教授認(rèn)為該研究是“對(duì)于真正致病變異的識(shí)別,有助于對(duì)高度近視遺傳因素多樣性的認(rèn)識(shí),同時(shí)展現(xiàn)了對(duì)高度近視患者進(jìn)行致病基因鑒定的可能性”。